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Génomique : explorer la biodiversité et personnaliser la médecine

Publié le 3 mars 2017
​Les chercheurs du Genoscope et du Centre national de génomique médicale (CNGM) à Évry décryptent et interprètent les génomes. 

​Une puissance de séquençage

Les scientifiques du Genoscope et du CNGM répondent aux besoins de séquençage et de génotypage à haut débit de la communauté scientifique française dans son ensemble. Ils participent ainsi au séquençage du génome de nombreuses espèces végétales (oranger, caféier, cacaoyer, banane, colza, blé…) et animales (truite, mammouth…), une étape cruciale vers des avancées dans le domaine de l’agronomie ou encore dans la compréhension de l’évolution.

Explorer la biodiversité

Les équipes du Genoscope contribuent aussi à la découverte d’organismes microscopiques jusque-là inconnus. En effet, la diversité microbienne est très mal connue car certains micro-organismes sont impossibles à isoler et cultiver. Pour étudier la biodiversité d’un milieu, les équipes ont recours à la métagénomique. Permise par le développement de nouvelles technologies de séquençage ainsi que par l’augmentation des capacités de traitement bioinformatique des données, cette technique consiste à séquencer en une seule fois le génome de l’ensemble des organismes d’un échantillon issu d’un environnement donné, comme par exemple une station d’épuration des eaux usées, les océans du globe (Mission Tara Oceans) ou la flore intestinale d’un individu. Ces études permettent de reconstituer les génomes d’organismes méconnus, d’étudier l’interdépendance de ces individus au sein d’un écosystème et d’augmenter la connaissance de la biodiversité.

Salle des séquenceurs du Centre national de génotypage (CNG) du CEA/IG, à Évry. ©F.Rhodes/CEA

L’étude des micro-organismes pour une chimie verte

Étudier et interpréter le génome de ces organismes et leur métabolisme ouvre un champ de connaissances sur les réactions chimiques qui s’y produisent. Les organismes vivants ont la particularité de savoir synthétiser des molécules à température ambiante et dans des milieux neutres comme l’eau. À cet effet, ils disposent de catalyseurs hors pair : les enzymes, des protéines qui accélèrent les réactions chimiques et en garantissent la sélectivité. L’analyse génomique de la biodiversité réalisée au Genoscope et la compréhension approfondie du métabolisme de ces micro-organismes, contribue à dresser l’inventaire de ces enzymes. Leurs fonctions sont ensuite testées afin de voir s’ils peuvent être impliqués dans un processus de dépollution ou encore se substituer à un procédé industriel qui emploierait des produits toxiques ou serait peu économe en énergie.

La génomique pour comprendre les maladies humaines

Les équipes du Centre national de génotypage (CNGM) contribuent aussi à la recherche en génétique et en génomique des maladies humaines. À partir des échantillons d’ADN de vastes cohortes de patients volontaires, ses chercheurs s’intéressent aux variations génétiques (génome), à leur expression (transcriptome) mais aussi aux autres caractères transmissibles (épigénétique) afin de mieux comprendre des pathologies comme la maladie d’Alzheimer, les maladies auto-immunes, les maladies infectieuses, les maladies rares ou encore différents cancers : sein, prostate, rein… Ces recherches contribuent à la mise en place d’une médecine personnalisée, qui prend en compte les spécificités de la pathologie, du patient et de sa réaction au traitement.

Une infrastructure nationale pour la génomique

Le Genoscope et le CNGM coordonne France Génomique, financée par le Programme d’Investissement d’Avenir. Cette Infrastructure Nationale en Biologie et Santé propose à la communauté scientifique nationale et internationale une expertise et des services à haute valeur ajoutée en génomique et bioinformatique associée, en regroupant la plupart des principales plateformes de génomique françaises (séquençage et/ou bioinformatique). Les plateformes de France Génomique offrent par ailleurs, grâce à leur expertise, toute l'assistance nécessaire dans le design des projets et la stratégie d'exploitation des données.

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